راهنمای کامل آزمایش ژنتیک سرطان ارثی

آزمایش ژنتیک پیش‌بینی‌کننده نوعی آزمایش است که برای جستجوی جهش‌های ژنی ارثی که ممکن است فرد را در معرض خطر بالاتر ابتلا به برخی از انواع سرطان قرار دهد، استفاده می‌شود. این نوع آزمایش ممکن است برای موارد زیر پیشنهاد شود:

• فردی با سابقه خانوادگی قوی برخی از انواع سرطان، برای بررسی اینکه آیا آنها حامل جهش ژنی هستند که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد. اگر آنها دارای جهش ارثی باشند، ممکن است بخواهند آزمایش‌های غربالگری را برای تشخیص زودهنگام سرطان یا حتی اقداماتی برای کاهش خطر خود انجام دهند. مثالی از این آزمایش، بررسی تغییرات در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 (که به عنوان افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه و برخی سرطان‌های دیگر شناخته می‌شوند) در افرادی است که چندین عضو خانواده‌شان به سرطان سینه مبتلا شده‌اند.
• فردی که قبلاً به سرطان مبتلا شده است، به ویژه اگر عوامل دیگری وجود داشته باشد که نشان دهد سرطان ممکن است ناشی از جهش ارثی باشد (مانند سابقه خانوادگی قوی، اگر سرطان در سنین جوانی تشخیص داده شده باشد، یا اگر سرطان نادر باشد، مانند سرطان سینه در مردان). آزمایش ژنتیک ممکن است نشان دهد که فرد خطر بیشتری برای ابتلا به برخی سرطان‌های دیگر دارد. همچنین می‌تواند به سایر اعضای خانواده کمک کند تا تصمیم بگیرند که آیا می‌خواهند برای جهش مورد آزمایش قرار گیرند یا خیر.
• اعضای خانواده فردی که مشخص است دارای جهش ژنی ارثی است که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد. آزمایش می‌تواند به آنها کمک کند تا بدانند که آیا نیاز به آزمایش‌های غربالگری برای تشخیص زودهنگام سرطان دارند یا باید اقداماتی برای کاهش خطر خود انجام دهند.

بیشتر افراد (حتی افراد مبتلا به سرطان) نیازی به این نوع آزمایش ژنتیک ندارند. معمولاً زمانی انجام می‌شود که سابقه خانوادگی نشان می‌دهد که ممکن است سرطان ارثی باشد یا اگر سرطان در سنین غیرمعمول جوانی تشخیص داده شود.

مشاوره ژنتیک و آزمایش ممکن است برای افرادی که سرطان‌های خاصی داشته‌اند یا الگوهای خاصی از سرطان در خانواده‌شان وجود داشته است، توصیه شود. اگر هر یک از موارد زیر را دارید، ممکن است بخواهید با یک مشاور ژنتیک در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید:

• چندین خویشاوند درجه یک (مادر، پدر، خواهر، برادر، فرزندان) مبتلا به سرطان
• بسیاری از بستگان در یک طرف خانواده که به همان نوع سرطان مبتلا شده‌اند
• خوشه‌ای از سرطان‌ها در خانواده شما که مشخص است به یک جهش ژنی واحد مرتبط هستند (مانند سرطان‌های سینه، تخمدان و لوزالمعده، که گاهی اوقات با جهش‌های ژنی BRCA مرتبط هستند)
• یک عضو خانواده با بیش از یک نوع سرطان
• اعضای خانواده که در سنین جوان‌تر از حد معمول برای آن نوع سرطان به سرطان مبتلا شده‌اند
• بستگان نزدیک با سرطان‌هایی که با سندرم‌های سرطان ارثی نادر مرتبط هستند
• سرطان نادر (در شما یا یکی از اعضای خانواده)، مانند سرطان سینه در مردان یا رتینوبلاستوم
• نژاد یا قومیت خاص (مانند اجداد یهودی اشکنازی، که با خطر بالاتر جهش‌های ژنی BRCA مرتبط است)
• یافته فیزیکی که با سرطان ارثی مرتبط است (مانند داشتن بسیاری از پولیپ‌های روده بزرگ)
• جهش ژنتیکی شناخته شده در یک یا چند عضو خانواده که قبلاً آزمایش ژنتیک داده‌اند
• آزمایش‌های آزمایشگاهی سلول‌های سرطانی شما که ویژگی‌هایی را نشان می‌دهند که ممکن است با جهش ژنی ارثی مرتبط باشند

اگر نگران الگوی سرطان در خانواده خود، سرطانی که قبلاً داشته‌اید یا سایر عوامل خطر سرطان هستید، ممکن است بخواهید با یک پزشک در مورد اینکه آیا مشاوره ژنتیک و آزمایش ممکن است گزینه خوبی برای شما باشد، صحبت کنید.

شما باید سابقه خانوادگی خود و انواع آزمایش‌های موجود را بدانید. برای برخی از انواع سرطان، هیچ جهش شناخته‌شده‌ای با افزایش خطر مرتبط نیست.

مشاوره ژنتیک یک فرایند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن یا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می‌پردازد. این فرایند شامل تلاش فرد یا افراد آموزش دیده در جهات زیر است:

تفهیم واقعیت‌های پزشکی: شامل تشخیص، سیر بیماری و درمان‌های در دسترس  
تعیین نقش توارث در ایجاد بیماری: و تعیین احتمال بروز مجدد آن

مشاوران ژنتیک آموزش ویژه در زمینه مشاوره ژنتیک دارند. برخی از پزشکان، پرستاران انکولوژی با تجربه، کارگران اجتماعی و سایر متخصصان بهداشت نیز ممکن است مشاوره ژنتیک ارائه دهند، اگرچه ممکن است سطوح مختلفی از آموزش در این زمینه داشته باشند. اگر به شما مشاوره ژنتیک ارائه می‌شود، عادلانه است که در مورد آموزش آنها در این زمینه سوال کنید.